 |
| Bayi |
George Donlan memiliki kondisi genetik langka yang membuat orangtuanya tidak tahu seperti apa masa depan anaknya kelak. Ia didiagnosis menderita chromosom ring 18 saat dilahirkan.
Kondisi ini berarti ia memiliki perkembangan yang lebih lambat dibanding balita pada umumnya, perkembangannya setara dengan anak usia 9 bulan meski usianya akan mencapai 3 tahun. Saat ini diketahui hanya ada 150 penderita di seluruh dunia.
"George bisa frustasi dan berteriak saat kami keluar dan orang berpikir ia nakal. Dia akan mengembangkan masalah yang lebih kompleks dan tidak dapat berkomunikasi dengan kami," ujar sang ibu Cheryl dari Trafford, Manchester, seperti dikutip dari Dailymail, Sabtu (7/4/2012).
Meski ia tidak bisa berbicara, tapi ia bisa mempelajari bahasa isyarat dan balajar berjalan dengan pegangan pada dinding atau furnitur. Selain itu George juga harus diberi makan melalui tabung yang langsung terhubung ke lambung dan melakukan pemeriksaan rutin di rumah sakit serta pengobatan.
Orangtua George menuturkan salah satu hal terburuk tentang kondisi anaknya adalah mereka tidak tahu bagaimana hal itu bisa terjadi. Meski gejala yang muncul sama tapi masalah setiap orang berbeda dan tidak diketahui penyebabnya.
Saat ini kondisi chromosom ring 18 belum bisa disembuhkan dan dokter tidak tahu ia bisa bertahan hingga usia berapa. Meski ada penderita yang mampu bertahan hingga dewasam tapi ada pula yang mengalami kematian dini.
Gangguan pertumbuhan bayi karena elainan Kromosom. Kromosom memiliki 23 pasang yang terdiri dari DNA dan berbentuk batang panjang saat dilihat di mikroskop. Tapi kadang potongan kromosom ini hilang atau membentuk seperti cincin. Jika mempengaruhi kromosom 18 maka bisa menimbulkan masalah serius karena kromosom ini berperan penting dalam pertumbuhan serta perkembangan.
Gejala umum yang muncul dari kondisi ini adalah pertumbuhan tertunda dan gangguan perkembangan bahasa termasuk masalah pendengaran, gangguan penglihatan dan juga cacat jantung.
Keparahan dari gejala yang muncul bervariasi tergantung pada jumlah dan lokasi bahan genetik yang hilang, namun cincin ini juga bisa terbentuk tanpa kehilangan materi genetik.
Sebagian besar penderita chromosome ring 18 memiliki gangguan yang dipengaruhi oleh keterbelakangan mental, massa otot lemah (hipotonia), keterbelakangan pertumbuhan, infeksi berulang pada tahun-tahun pertama kehidupan atau malformasi dari bentuk wajah dan tengkorak - Gangguan Pertumbuhan Bayi Karena Kelainan Kromosom.
